El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara de origen genético causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15, que provoca diferentes problemas físicos, mentales, conductuales y hormonales.
El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara de origen genético causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15, que provoca diferentes problemas físicos, mentales, conductuales y hormonales.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, su diagnóstico oportuno es clave para el buen manejo y tratamiento de esta enfermedad rara cuya única manifestación en la persona recién nacida es la disminución del tono muscular, técnicamente llamada hipotonía, que muchas veces es ignorada por el personal médico, lo que conlleva a retrasar su diagnóstico y manejo.
El SPW es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15; es decir, que al cromosoma le falta una parte. Esta anomalía se puede identificar con un análisis genético de sangre desde el periodo prenatal.
Por ello, durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico prenatal adecuado con un genetista. De ser el caso, la madre debe comunicarlo de inmediato al médico que da seguimiento a su embarazo para descartar o confirmar el diagnóstico.
Síntomas
- Entre los síntomas, especialistas destacan lo siguiente:
- Ansiedad intensa por comer
- Aumento rápido de peso generado por obesidad
- Tono muscular reducido
- Habilidades motoras deficientes
- Órganos sexuales poco desarrollados
- Baja estatura
- Deterioro cognitivo por alteraciones en el aprendizaje y dificultad para hablar
- Manos y pies desproporcionados
- Trastornos del sueño
Por ello, al ser una enfermedad de origen genético que causa obesidad, las personas tienen más riesgo de padecer diabetes tipo 2, presión arterial y colesterol altos, enfermedades cardíacas y apnea del sueño, enfermedad hepática, cálculos y problemas en las glándulas suprarrenales.
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